Screening Neonatale Esteso, il documento dell'Osservatorio Malattie Rare per la presa in carico

Lo Screening Neonatale Esteso rappresenta uno dei maggiori successi della sanità pubblica italiana. La diagnosi precoce e i progressi terapeutici e assistenziali hanno profondamente modificato la storia naturale della fenilchetonuria (PKU) e delle altre malattie metaboliche ereditarie, consentendo oggi a un numero crescente di persone di raggiungere l'età adulta con prospettive di vita, autonomia e partecipazione sociale profondamente diverse rispetto al passato.

 Questo successo pone però il Servizio Sanitario Nazionale di fronte a una nuova sfida: garantire una presa in carico capace di accompagnare la persona lungo tutto l'arco della vita. La transizione dall'età pediatrica a quella adulta, la disponibilità di centri specialistici dedicati, la multidisciplinarietà, la continuità del follow-up e il superamento delle disomogeneità territoriali rappresentano oggi alcuni dei principali nodi da affrontare.

 Da queste esigenze nasce “Oltre la diagnosi. La generazione dello screening neonatale: una nuova sfida per il Servizio Sanitario Nazionale”, il Position Paper promosso da OMaR - Osservatorio Malattie Rare attraverso un percorso di confronto tra professionisti sanitari, società scientifica, associazioni di pazienti e rappresentanti delle istituzioni. Il documento individua priorità e proposte per consolidare i risultati raggiunti grazie allo screening neonatale e costruire un modello assistenziale in grado di rispondere ai bisogni di una popolazione che cambia.

 La presentazione del documento si svolgerà presso la Sala Stampa della Camera dei Deputati a Roma su iniziativa dell’On. Ilenia Malavasi.